Kas yra NIPT?
NIPT – neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų).
Kas nustatoma NIPT tyrimu?
Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas ( XXY), Džeikobso sindromas ( XYY), XXYY sindromas.
Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
Kaip atliekami NIPT tyrimai?
Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.
Ar NIPT rezultatai yra tikslūs?
Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui.
Ultragarisnis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją. Prieš priduodant kraują, motinai rekomenduojama apie porą valandų nevalgyti.
NIPT tyrimas taip pat gali parodyti vaisiaus lytį, nepriklausomai, ar laukiamasi vieno vaisiaus, ar dvynių.